У 21 Стівену Хокінгу був поставлений діагноз бічний аміотрофічний склероз – більш відомий як БАС. Лікарі сказали, що йому залишилося жити два-три роки. Сказати, що він кинув виклик смерті применшення обставин. Відомий фізик-теоретик прожив ще 55 років з хворобою, померши 14 березня 2018 року, інформує Ukr.Media медицина.
Так, як же Він вижив так довго, коли інші, згідно Асоціації БАС, зазвичай живуть три-п'ять років після встановлення діагнозу? У багатьох відносинах хвороба, яка надихнула Ice Bucket Challenge ще в 2014 році, залишається загадкою, яку дослідники все ще намагаються з'ясувати.
«БАС – це складний розлад, і кожен випадок неймовірно мінливий», – сказав головний науковий співробітник Асоціації БАС Люсі Бройн. «Ми працюємо з командами у всьому світі, докладаючи великі зусилля по збору даних, намагаючись зрозуміти клінічний шлях кожної людини, те, як їх генетика виглядає і як вони піддаються цій небезпеці».
Ми знаємо, що БАС – це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, яке уражає рухові нейрони головного і спинного мозку, нервові клітини, відповідальні за контроль та вільний рух м'язів. Коли моторні нейрони вмирають, люди можуть втратити здатність говорити, говорити, рухатися і дихати.
Більшість людей з діагнозом БАС знаходяться у віці від 40 до 70 років, але є більш молоді пацієнти, діагностовані десь з юнацтва, як і Хокінг. Щоб зрозуміти цю ранню версію хвороби, USA Today вказала на статтю про Хокінга, опубліковану в «Британському медичному журналі» у 2002 році.
«Ми виявили, що виживаність у молодих пацієнтів в рази краще і вимірюється протягом багатьох років, а в деяких випадках більше 10», – сказав британський невролог Найджел в статті. «Серед людей у віці від 50 до 60 років існує 50-відсотковий шанс вижити чотири роки або близько того. Це зовсім інший звір, якщо ви починаєте боротися з ним у молодому віці, битва триває довше.
Згідно Інформаційному центру генетичних і рідкісних захворювань (GARD), пацієнти, чиї симптоми починаються до досягнення 25 років, мають так званий молочний БАС.
За даними Асоціації БАС, тільки 5 відсотків пацієнтів живуть довше 20 років.
Крім того, важливий фактор генетики!
Дослідники виявили більше 20 різних генів, що беруть участь у пргрессирований БАС. «БАС – це, ймовірно, 20 або більше різних захворювань, коли ви розглядаєте генетичні основи», – пояснив Ентоні Джерачі, директор Центру нейром'язів в Інституті неврології Northwell Health Манхассеті, Нью-Йорк. Ці генетичні варіації можуть впливати на перебіг захворювання.
Зрештою, дослідники не можуть вказувати на певний ген або групу генів, які дозволили Хокінгу жити з БАС протягом 55 років. Як повідомляв The Independent, сам Хокінг сказав: «Я прожив більшу частину свого життя в очікуванні ранньої смерті, тому час завжди був для мене дорогоцінним».
І він, безумовно, використовував цей час не даремно!
Джерело: ukr.media
