Існує хлопчик, схожий на тебе, у Міннесоті, розповіла Янніку кілька років тому його мама. У нього така сама хвороба. У нього така ж усмішка. Може, ви б поспілкувалися?
Вони зблизилися. Після школи та на вихідних двоє хлопчиків вмикали свої комп’ютери: Яннік у Сан-Дієго, а Брекен — у передмісті Сент-Пол, Міннесота. Вони грали в Roblox або будували віртуальні світи в Minecraft: наприклад, зоопарк, як той, що 13-річний Яннік мріє побудувати, коли виросте, повний левів, тигрів і жирафів.
Вони рідко говорили про м’язову дистрофію Дюшенна, рідкісне, смертельне захворювання, що руйнує м’язи, з яким вони живуть. Але останнім часом це все, про що можуть говорити їхні мами. Під час коротких телефонних розмов дорогою на каву чи назад зі школи вони порівнюють двох хлопчиків: наскільки швидко Яннік занепадає, і як напрочуд стабільно Брекен покращується.
Минулої зими 12-річний Брекен почав отримувати експериментальний препарат, розроблений компанією Avidity Biosciences. Медикамент змушує білоксинтезувальний апарат клітини «пропускати» частину гена, яка називається екзоном, що стоїть за Дюшенном, дозволяючи пацієнтам виробляти скорочену, але функціональну версію білка, необхідного для виживання м’язів. У ході випробувань препарат, схоже, фактично зупинив хворобу у деяких пацієнтів.
Однак цей підхід недоступний для більшості пацієнтів. Теоретично, стратегії «пропускання» екзонів могли б допомогти приблизно 70% із 10 000–15 000 хлопчиків та чоловіків з Дюшенном у США (хвороба майже виключно вражає чоловіків). Але ліки повинні бути націлені на конкретну мутацію пацієнта. Лише близько 7% пацієнтів — або приблизно 900 американців — мають право на препарат Avidity під назвою Del-zota, який зараз перебуває на розгляді в Управлінні з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів (FDA).
За матеріалами: www.statnews.com